Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и других учреждений провели генетическую диагностику у 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Результаты, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, выявили важную роль гена FLVCR1 в развитии редких расстройств.
Ученые обнаружили, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с различными серьезными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый этим геном, участвует в транспортировке холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования нервной системы.
В рамках программы BCM GREGoR было выявлено 30 человек с редкими вариантами гена FLVCR1. Дополнительные лабораторные эксперименты позволили оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.
Исследование выявило 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в литературе. Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий спектр симптомов, от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков.
Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно влияет на развитие нервной системы и других жизненно важных функций. Это подтверждает важность этих молекул для нормального нейроразвития и работы нервной системы.
Открытие механизмов работы гена FLVCR1 может стать основой для разработки новых подходов к лечению, таких как применение холиновых добавок, для пациентов с аналогичными мутациями.
Ссылка на источник: https://lenta.ru
