Исследователи из клиники Майо обнаружили восемь новых мутаций, связанных с редким генетическим расстройством CSF1R-RD, которое приводит к деградации когнитивных функций. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics.
Заболевание CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, ответственном за развитие и функционирование микроглии — клеток, защищающих мозг. Симптомы включают прогрессирующую потерю памяти, изменения личности, тревожность и депрессию. Хотя генетическое тестирование доступно, эффективного лечения пока не разработано.
Для анализа мутаций были собраны данные от 14 семей из разных регионов мира: Америки, Азии, Австралии и Европы. В ходе исследования было идентифицировано 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых ранее не были известны. Исследователи также изучили возможные генетические и экологические факторы, влияющие на развитие заболевания.
Важно отметить, что стероиды, используемые для снижения воспаления, могут предотвратить появление симптомов у носителей мутаций CSF1R без явных признаков болезни. Это исследование подчеркивает необходимость новых диагностических критериев и методов контроля за заболеванием, так как его симптомы могут напоминать другие нейродегенеративные расстройства.
Для разработки методов лечения, направленных на модификацию заболевания, точная диагностика является ключевой. Дальнейшие исследования, особенно касающиеся бессимптомных носителей мутаций, помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных вмешательств.
