Ученые раскрыли тайну антигена группы крови AnWj, которая держалась 50 лет, что привело к открытию новой системы групп крови MAL. Результаты исследования опубликованы в журнале Blood.
Две основные системы групп крови — ABO и Rh, но существуют и другие, которые могут влиять на переливание крови. Если человеку с отрицательным результатом теста AnWj перелить кровь с положительным результатом, это может вызвать нежелательную реакцию.
Антиген AnWj был открыт в 1972 году, но его генетические корни оставались неизвестными. Оказалось, что AnWj связан с белком Mal, который отсутствует у людей с AnWj-отрицательным фенотипом.
Исследование проводилось с использованием полноэкзомного секвенирования, что позволило обнаружить гомозиготные делеции в гене MAL, ответственном за отсутствие AnWj. Эксперименты показали, что введение нормального гена MAL вызывало реакцию на антитела AnWj, в то время как мутантные гены этого не делали.
Было установлено, что более 99,9% людей являются AnWj-положительными и экспрессируют белок Mal на эритроцитах. Этот белок важен для стабилизации иммунных ответов, а его отсутствие у небольшого числа людей связано с генетическими отклонениями.
Результаты исследования открывают новые возможности для разработки тестов, которые помогут выявлять редких доноров с AnWj-отрицательным фенотипом, снижая риски при переливании крови и улучшая лечение пациентов.
